(2S)-5-oxopyrrolidine-2-carboxylic acid

患有中度谷胱甘肽合成酶缺乏症的病人通常在新生儿期出现严重和慢性代谢性酸中毒、轻度至中度溶血性贫血、黄疸和5-氧代脯氨酸尿。新生儿期后，病情通常会稳定，但患者在感染期间可能因明显的酸中毒和电解质失衡而变得危重。几名患者在这样的事件中死亡。除了上述症状外，患有严重GS缺乏症的病人会发展出进行性的中枢神经系统症状，例如智力迟钝、癫痫、痉挛、共济失调和意向性震颤。此外，一些患者患有复发性严重细菌感染，这可能是由于粒细胞功能缺陷所致。霍金斯尿症是特...

高水平的焦谷氨酸与至少5种先天性代谢错误有关，包括：5-氧代脯氨酸尿症、5-氧代脯氨酸酶缺乏症、谷胱甘肽合成酶缺乏症、霍金斯尿症和丙酸血症。

谷胱甘肽合成酶缺乏症：GS缺乏症患者的临床管理旨在纠正酸中毒、预防溶血危象和支持内源性防御反应性氧物种（ROS）。在新生儿期，纠正代谢性酸中毒、电解质失衡、贫血治疗和严重高胆红素血症至关重要。可通过碳酸氢盐、柠檬酸盐或三羟甲基氨基甲烷（THAM）纠正酸中毒。可能需要高达10 mmol/kg/天的剂量，甚至在急性感染发作期间需要更高剂量。对于大量溶血的患者，可能需要反复输血。已知会诱发葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者溶血危象的药物和食物...

5-氧代脯氨酸尿症在中度至重度谷胱甘肽合成酶缺乏症病例中发生。谷胱甘肽合成酶的缺乏导致γ-谷氨酰半胱氨酸的积累，后者在γ-谷氨酰环转移酶的作用下转化为5-氧代脯氨酸。5-氧代脯氨酸的过量形成超过了5-氧代脯氨酸酶的容量，导致5-氧代脯氨酸在体液中积累，引起代谢性酸中毒和5-氧代脯氨酸尿症。5-氧代脯氨酸的积累被认为是霍金斯尿症中代谢性酸中毒的原因。5-氧代脯氨酸酶缺乏也会导致5-氧代脯氨酸向谷氨酸的转化减少，导致体液中5-氧代脯氨酸水平升高。5-氧代脯氨酸尿症也见于患有尿素循环缺陷的患者，如鸟氨酸转氨...

对人类无致癌性迹象（未被IARC列出）。