2-(2,5-dihydroxyphenyl)acetic acid

同型半胱氨酸仅在慢性暴露下有毒。尿黑酸症的第一个症状之一是尿液静置时变暗（由于同型半胱氨酸的氧化）。在大多数儿科患者中，尿液变暗是提示尿黑酸症的唯一特征。大多数患者通常在30岁前无症状。巩膜色素沉着通常始于30岁左右。皮肤色素沉着在患者40岁时变得明显。最早受影响的部位之一是耳软骨。可能出现额头、脸颊、腋窝、生殖器、手掌、指甲和脚底变色。褐黄病性关节病始于第四个十年。负重关节如膝盖和脊柱中的椎间关节，以及肩关节都会受累，关节间隙变窄...

除了治疗并发症(如使用NSAIDs止痛和软骨损伤的关节置换)外，维生素C已被用于减少褐变并尝试通过低蛋白饮食降低尿黑酸水平。最近发现药物尼替森能抑制尿黑酸的产生。尼替森抑制负责将酪氨酸转化为尿黑酸的酶，4-羟基苯基丙酮酸加氧酶，从而阻断尿黑酸的产生和积累。尼替森治疗已被证明能使血浆和尿液中尿黑酸水平降低95%。

在称为尿黑酸症的先天代谢错误(IEM)患者中发现极高水平的尿黑酸。尿黑酸自发氧化成苯醌乙酸(BQA)，然后聚合形成血浆可溶性黑色素(PSM)。PSM使许多组织变暗(褐黄病 - 组织看起来像赭石)，并在软骨和其他结缔组织、关节、血管、心脏瓣膜和肾脏中引起广泛的退行性变化。褐黄病组织僵硬且异常脆性。PSM在软骨细胞(形成软骨的细胞)中的积累导致参与细胞防御、蛋白质折叠和细胞组织的蛋白质水平发生深刻变化。蛋白质的翻译后氧化增加，这...

对人类无致癌性迹象（未被IARC列出）。